Артём Пронин

Можно ли надеяться только на себя, если сумма сбора вообще какая-то заоблачная? Когда желание спасти ребёнка пересиливает всё остальное, когда жизнь вот уже на протяжении года подчинена только одному: поиску средств на лечение…

У Артёма даже не рак. Все гораздо сложнее. Его недуг — болезнь Канавана-ван Богарта-Бертранда (лейкодистрофия), и он постепенно разрушает мозг малыша. Прогнозы неутешительные: если быстро не начать лечение, то ребёнок может не дожить до следующего Дня Рождения.

История Артёма

15 июня 2017 г. Артём появился на свет в Подольском роддоме, сейчас ему 1 год 6 месяцев. Он был долгожданным ребёнком: родители ждали своего мальчика долгих 10 лет.

До месяца было все в порядке. Потом малыш стал кричать по ночам и мама с папой по очереди носили его на руках, пытаясь согреть и успокоить, думая что это колики. Малыш кричал все ночи напролет. Лучше не становилось.

В 1,5 месяца был тот самый прием к педиатру, где заметили проблему. Малыш не фиксировал взгляда, не реагировал на погремушку. Дали направление в стационар на обследование. Мама обратилась к неврологу в детской поликлинике, тот отправил её домой, сказав: «Нечего выдумывать, все в порядке».

А малыш продолжал кричать. Родители обратились к другому неврологу, на приеме она заметила у ребеночка судороги и экстренно направила в стационар. Так Артём оказался в соматике г.Подольска, Московской области.

За неделю малышу сделали анализ крови и мочи. Всё. Невролог была 2 раза, КТ сделали только потому, что посчитали что мама уронила ребенка (без гематомы). А Артёму становилось все хуже и хуже. Медперсонал смотрел на маму, мечущуюся по отделению с ребенком на руках с сожалением, но помочь ничем не могли. Зав.отделением реанимации посоветовал ехать в Москву.

Родители забрали ребенка и поехали в Морозовскую больницу. Там его сразу же положили в реанимацию под капельницы и аппараты. Назначили противосудорожные препараты. Сделали все обследования. Все было в порядке.УЗИ, ЭЭГ все в норме. Никаких признаков эпилепсии. Пролежали в неврологии 2 недели, перед выпиской сделали крохе МРТ под наркозом.

Бедный малыш. Сколько он настрадался. МРТ показало глиозные изменения мозга. Но зав.отделением отметила,что на глиоз это не похоже. Собрали консилиум. Зав.отделением редких (орфанных) заболеваний Печатникова Н.Л. посоветовала дообследовать ребенка и сдать ряд анализов на генетические заболевания.

Тогда родители и представить себе не могли, с чем они столкнутся. Дальше была сдача анализов в Московсковский генетический. центр. Эти анализы дорогие и делают их больше месяца.

И вот, наконец, пришел шокирующий ответ. Болезнь Канавана. Родители никогда и не слышали о таких заболеваниях. Это нейродегенеративное заболевание относящееся к лейкодистрофиям. То есть мутация в одном гене не позволяет вырабатываться веществу,кот.нейтрализует аспартатацелазу, кислоту, отравляющую мозг и превращающую его в губку.

Прогноз крайне неблагоприятный. От 18 месяцев до 10 лет живут такие детки. Сначала начинаются судороги,затем ребенок слепнет, атрофируется глазной нерв, затем начинаются проблемы с дыханием, глотанием. Малыш не может сам кушать,устанавливают гастростому. Он не может держать голову, ходить, говорить. Умирают такие дети от аспирационной пневмонии, то есть просто задыхаются. И это все происходит на глазах у отчаявшихся помочь хоть чем-то своему ребенку родителей.

Родители не опустили рук. Они изучали статьи по этой болезни и нашли доктора, который проводил клинические испытания по генной терапии этой болезни. Это доктор — профессор в США, Паола Леоне. Мама списалась с ней, выяснив,что существует возможность спасти ребёнка. Это генная терапия. Это новая генная платформа, разработанная только 4 года назад.

Аденоаасоциированный вирус переносит в мозг исправленный ген, перестает вырабатываться аспартатацелаза и мозг прекращает разрушаться. К ребенку возвращаются все навыки. Терапевтическое окно 12-18 месяцев.

Родители не хотят отдавать малыша в руки смерти. Они делают все возможное и невозможное, чтобы ребёнок остался в этом мире и имел возможность жить полноценной жизнью. У Артёма должна быть возможность выжить!